Le diagnostic de TSA (troubles du spectre autistique) reste un défi majeur en raison de son niveau de complexité, car il nécessite des professionnels hautement spécialisés. Le TSA est un trouble neurologique dont les symptômes associés varient considérablement. L’incidence, selon le dernier rapport du CDC (Center for Disease Control and Prevention), aux États-Unis, est d’un cas sur 36 personnes, et il n’existe aucun marqueur biochimique permettant de la déterminer avec précision. Proposer une méthodologie quantitative pour le diagnostic a été suggéré par des chercheurs dans un article publié dans Scientific Reports. Le travail était basé sur les données d’imagerie cérébrale de 500 personnes, dont 242 appartiennent au spectre.

L’idée était d’obtenir le diagnostic en utilisant des techniques d’apprentissage automatique basées sur les données des réseaux cérébraux. « Nous avons commencé à développer une méthode en collectant ces images à l’aide de l’imagerie par résonance magnétique ou de l’électroencéphalographie », a déclaré Francisco Rodrigues, professeur à l’ICMC-USP (Institut de mathématiques et d’informatique de l’Université de São Paulo), à São Carlos, et auteur. soutenu par la FAPESP (Fondation de soutien à la recherche de l’État de São Paulo). « En comparant des cartes de personnes avec et sans TSA, nous avons constaté qu’il serait possible de poser un diagnostic en utilisant cette méthodologie. »

Les chercheurs ont alimenté un algorithme, une méthode d’apprentissage automatique, avec ces « cartes ». À partir des exemples appris, le système a pu déterminer quels changements cérébraux étaient liés au spectre. La précision des tests était supérieure à 95 %.

De nombreux travaux récents proposent des méthodes de diagnostic des TSA basées sur l’apprentissage automatique. Cependant, ils se concentrent sur une seule mesure statistique, sans tenir compte de l’organisation du réseau cérébral, qui fait la différence dans cette étude, soulignent les auteurs. La carte du cerveau, également appelée réseau cortical, montre comment les régions du cerveau sont connectées les unes aux autres. Ces réseaux ont été étudiés il y a environ 20 ans et ont apporté une nouvelle compréhension des neurosciences. « Tout comme une autoroute avec des interruptions modifie le trafic dans une région, le cerveau avec des changements entraîne des changements de comportement », explique Rodrigues.

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À partir des images obtenues dans les IRM, il est possible de vérifier des changements dans certaines régions du cortex, ainsi que le fait que les réseaux cérébraux des patients montrent plus de ségrégation, moins de distribution d’informations et moins de connectivité. Ces régions sont impliquées dans les processus cognitifs, émotionnels, d’apprentissage et de mémoire.
« Jusqu’à il y a quelques années, on savait peu de choses sur les changements qui conduisent à l’apparition des symptômes. Par exemple, on sait maintenant que l’altération des circuits cérébraux chez les patients atteints de TSA peut être liée à certains comportements. Cependant, la plupart des études anatomiques montrent que les changements sont à peine visibles, indiquant à quel point il est difficile de diagnostiquer les cas les plus bénins. Par conséquent, notre travail est une étape importante vers de nouvelles méthodologies qui permettent une meilleure compréhension de cette neurodivergence », explique le professeur.

La méthodologie est encore en cours de développement et prendra des années à mettre en œuvre. Cependant, c’est une étape importante vers la détermination des différences dans le cerveau et peut être utilisée à l’avenir pour aider les spécialistes, en particulier dans les cas où il y a un doute sur le diagnostic du patient.

Applications variées

Rodrigues explique que le travail est encore un petit pas vers la compréhension de la relation entre les TSA et les changements dans le cerveau, et que beaucoup plus de recherches sont nécessaires pour mettre en pratique cette méthode de diagnostic automatique. La cartographie cérébrale est une étape importante non seulement pour identifier l’autisme, mais également d’autres conditions. Des travaux antérieurs montrent que ces cartes peuvent également être utilisées avec une grande précision pour la détection de la schizophrénie.

« Il y a dix ans, nous avons commencé à développer de nouvelles méthodes pour identifier les maladies mentales et avons découvert que la schizophrénie est une condition dont le diagnostic peut être considérablement amélioré en utilisant cette technologie, qui utilise les réseaux cérébraux et l’intelligence artificielle. Nous avons également récemment appliqué cette méthodologie dans le cas de la maladie d’Alzheimer et vérifié qu’un diagnostic automatique précis est possible », a déclaré Rodrigues, faisant référence à une étude publiée dans le Journal of Neural Engineering en 2022.

Il y a encore de nombreux défis car les bases de données sont petites et leur collecte n’est pas facile. Mais en tant que méthodologie générale, cela peut aider à comprendre différentes conditions – et l’un des objectifs du groupe de chercheurs est de voir la relation entre elles.

« Dans quelle mesure la schizophrénie et la maladie d’Alzheimer sont-elles similaires en termes de changements cérébraux ? Si nous pouvons lier les troubles, nous pourrons peut-être développer de nouveaux médicaments et des traitements similaires pour différentes conditions, ou même adapter les traitements d’une condition à une autre. On est encore loin de ce résultat, mais la suite est prometteuse », souligne le scientifique.

Les chercheurs espèrent qu’en comprenant mieux comment les modifications du circuit cérébral influencent le comportement, il deviendra possible de traiter les patients de manière plus humaine et efficace, ce qui permettra une meilleure gestion des politiques publiques.

La complexité du sujet se mesure au degré élevé d’interdisciplinarité de la recherche. Le groupe était composé de physiciens, statisticiens, médecins et neuroscientifiques de différents centres au Brésil, en France et en Allemagne. Des données médicales collectées par des neurologues, des algorithmes d’intelligence artificielle développés par des physiciens et des statisticiens, ainsi que l’interprétation et l’analyse des changements cérébraux par des neuroscientifiques ont été pris en compte.

Le travail faisait partie de la thèse de Caroline Alves, dont la formation comprend la physique, les sciences physiques et biomoléculaires et l’informatique. Fapesp a également soutenu deux autres auteurs de recherche, par le biais de bourses doctorales, pour Aruane Pineda et Kirstin Roster, toutes deux supervisées par le professeur Rodrigues.