L’intérêt de l’homme pour la maladie est aussi ancien que l’histoire de l’humanité, mais pour des raisons socio-économiques, l’objectif des différentes sociétés était de prioriser les problèmes associés aux maladies les plus courantes ou les plus répandues et celles qui ont une plus grande cause de morbidité et de mortalité Dernière Le 28 février n’était pas un jour ordinaire, c’était la Journée internationale des maladies rares.

Une maladie rare est une maladie qui touche un petit nombre de personnes ou une petite population. Cependant, ce concept n’est pas le même partout dans le monde, car il existe plusieurs problèmes au niveau mondial, tels que ceux liés à la prévalence de ces maladies, ainsi que les difficultés à documenter adéquatement s’il s’agit d’une maladie rare ou non. .

Un autre point à considérer est la nomenclature, car ce groupe de maladies est également appelé « maladies orphelines », en raison du manque d’intérêt pour la recherche scientifique ou la politique de santé publique pour les résoudre, pour lesquelles elles sont également appelées « maladies négligées ». †

Au Mexique, la question des maladies rares affectant notre population doit être considérée comme une priorité, car il n’existe pas de registre complet établissant la prévalence et l’incidence de ce type de maladie dans les différentes régions de notre pays.

Ce manque de connaissances pourrait conduire à une identification erronée ou à un diagnostic erroné, avec des conséquences néfastes sur la santé de la population touchée.

Le ministère de la Santé estime qu’environ huit millions de personnes souffrent d’une maladie rare, et pour être classée comme telle, il ne devrait pas y avoir plus de cinq cas pour 10 000 habitants.

L’une des principales stratégies utilisées pour la détection précoce de ces maladies est le dépistage néonatal (mis en place dans notre pays en 1973), car plus de 80 % de ces maladies sont d’origine génétique.

Actuellement, six affections peuvent être identifiées grâce à ce dépistage métabolique : l’hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la galactosémie et la fibrose kystique.

En 2017, le Registre National des Maladies Rares a été établi avec 14 maladies : histiocytose, hémophilie, mucoviscidose, maladie de Fabry, syndrome de Turner, spina bifida, mucopolysaccharidose I Hurler, mucopolysaccharidose II Hunter, mucopolysaccharidose IV Morquiopolyse VI, maladie de mucopolysaccharidose et type de maladie de Gaucher I, II et III.

Cependant, environ 6 000 maladies sont classées comme rares ; le bulletin électronique Orphanet (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Inserm France) dispose d’un registre de 1 791 maladies rares. Bien que les actions menées soient importantes, les connaissances sur les maladies rares de notre environnement sont encore insuffisantes.

Il est recommandé que des mesures plus pertinentes soient prises pour faciliter l’identification de ce type de maladie dans la population. Par conséquent, le retard de diagnostic augmente le taux de blessures, de comorbidité et d’invalidité.

En 2009, un mouvement appelé Le projet mondial sur les gènesqui est aujourd’hui devenu l’une des organisations leaders dans ce domaine, avec plus de 500 organisations, et est promu par le groupe Recherche et éducation sur le plaidoyer pour les maladies rares†

Dans le cas du Mexique, la Fédération mexicaine des maladies rares a été créée en 2011, et plus tard, en 2013, l’Association mexicaine des maladies lysosomales. Ce groupe de maladies pose sans aucun doute un défi aux politiques de santé publique de notre État et de notre pays.