JCR Farmacêutica, une société japonaise axée sur le développement de traitements pour les maladies rares et présente au Brésil depuis mars 2020, a participé au VIIIe Congrès de la Société brésilienne de dépistage néonatal et des erreurs innées du métabolisme (SBTEIM), où des sujets liés à dépistage néonatal, prick-test au talon et maladies rares telles que les mucopolysaccharidoses (MPS). La conférence s’est déroulée virtuellement les 3 et 4 juin et avait pour thème « Le dépistage néonatal au 21e siècle : élargir – enfermer – les soins ».

Vendredi (3), JCR a participé au symposium « Du diagnostic aux nouvelles technologies pour les MPS », qui a été donné par le Dr. Ana Maria Martins, généticienne et professeure à l’Unifesp, et le directeur médical de JCR, le Dr. Ricardo Cunegundes.

Le médecin a parlé du diagnostic précoce de la MPS et des troubles neurologiques qui peuvent être associés à la maladie. Et puis le Dr Ricardo Cunegundes a présenté la nouvelle technologie développée par la société pharmaceutique J-Brain Cargo®, qui est utilisée dans le traitement de la MPS II, qui a déjà été approuvée au Japon et fait actuellement l’objet d’une enquête par la réglementation au Brésil , et qui est également en développement clinique pour la MPS I.

Outre son utilisation dans les maladies rares, la nouvelle technologie pourrait changer le traitement de certaines maladies actuellement considérées comme incurables, telles que la maladie d’Alzheimer, certains cancers et des maladies rares impliquant le cerveau.

« Notre technologie peut traverser la barrière hémato-encéphalique, permettant au médicament de pénétrer dans les tissus cérébraux et d’autres organes du corps, même lorsqu’il est administré par voie intraveineuse. Ce nouveau mécanisme d’action ouvre la voie au traitement, par exemple, des dégénérescences neurologiques », dit Cunégonde.

Le Congrès SBTEIM en est à sa 8ème édition et cette année se sont déroulés des sessions plénières sur le dépistage néonatal, des tables rondes, des mini-conférences simultanées, des panels de discussion sur des cas cliniques et des présentations orales d’articles scientifiques. Des professionnels de la santé, spécialisés en génétique, endocrinologie, pédiatrie et autres, de différents pays comme les États-Unis, la France, le Royaume-Uni, l’Australie, le Portugal, le Chili, la Colombie et l’Argentine, ont pris la parole lors de l’événement.

Samedi (4), une table ronde a eu lieu avec la participation d’un représentant du ministère de la Santé, en plus de médecins spécialistes et de représentants du SBTEIM, de l’Association brésilienne de pédiatrie et de l’Association brésilienne de génétique médicale, pour discuter des maladies rares et l’importance du dépistage néonatal, notamment l’impact positif du diagnostic précoce, juste après l’entrée en vigueur fin mai 2022 de la loi 14.154 de 2021, pour la mise en place échelonnée des nouvelles maladies dans la liste de couverture du Programme National de Dépistage Néonatal. «Avec cette nouvelle législation, le SUS, dans le cadre du Programme national de dépistage néonatal (PNTN), va mettre à disposition une extension des tests de surveillance des maladies néonatales, permettant un diagnostic précoce pour transformer la vie et la qualité de vie des patients et améliorer la santé de leurs familles», souligne Vanessa Tubel.

JCR Farmacêutica est présent au Brésil depuis 2020, apportant au pays un produit capable de surmonter la barrière hémato-encéphalique pour traiter la dégénérescence neurologique qui survient chez 70% des patients atteints de MPS de type II, en plus d’être efficace pour le traitement de la partie somatique de la maladie. Cette maladie est causée par le manque d’une enzyme, ce qui provoque l’accumulation de molécules complexes dans le corps, ce qui entrave le développement du patient dès les premières années et peut entraîner la mort dans la première décennie de la vie.

La recherche de phase I/II de JCR est dirigée au Brésil par le généticien et professeur au Département de génétique de l’Université fédérale de Rio Grande do Sul, le Dr. Roberto Giugliani. En outre, la recherche est également menée à l’Université fédérale de São Paulo, coordonnée par le Dr. Ana Maria Martins, généticienne, professeure à l’Unifesp et membre de la Société brésilienne pour le dépistage néonatal et les erreurs innées du métabolisme (SBTEIM). Au total, 19 patients sont impliqués dans cette phase et l’essai mondial de phase III débutera en 2022, y compris au Brésil.

Site Internet: https://cbteim2022.com.br/