La 6e édition de la campagne lilas de juin, qui a débuté le 1er juin, attire l’attention sur l’introduction du test de piqûre au talon et surtout du test de piqûre au talon prolongé. La campagne est menée par l’Instituto Jô Clemente (IJC), anciennement Apae de São Paulo, avec le soutien du Département municipal de la santé de São Paulo, de l’Association brésilienne pour le dépistage néonatal des anomalies congénitales du métabolisme (SBTEIM) et de l’Union nationale des services de référence. en dépistage néonatal (Unisert).

« Notre objectif est de guider la société dans la nécessité d’effectuer le test de piqûre au talon et d’étendre l’accès au test de piqûre au talon complet à tous les bébés brésiliens pour le diagnostic précoce de dizaines de maladies graves et rares, nécessitant des interventions cliniques d’urgence. et des traitements spécifiques », souligne Daniela Mendes, surintendante générale de la CMI et présidente d’Unisert.

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Dans la majeure partie du pays, le test de piqûre au talon proposé par le Système de Santé Unifié (SUS) dans le réseau public comprend l’analyse de six maladies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, la drépanocytose et autres hémoglobinopathies, l’hyperplasie congénitale des surrénales et déficit en biotinidase. Le test complet peut détecter 50 maladies. Dans la capitale, São Paulo, les bébés nés dans le réseau public ont déjà accès au test complet du pied.

« Le diagnostic précoce est capable de détecter les maladies génétiques, congénitales, infectieuses, les erreurs innées du métabolisme et de l’immunité et ainsi d’intervenir tôt et en temps opportun, de prévenir les dommages liés au développement neuropsychomoteur, les conséquences, les hospitalisations et les décès, et d’améliorer la qualité de vie. l’enfant et sa famille », souligne le docteur Athenê Maria de Marco França Mauro, directrice de la santé de l’enfant et de la jeunesse du département municipal de la santé de São Paulo.

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Le test de piqûre au talon devrait être proposé par le système de santé unifié (SUS) à tous les enfants nés au Brésil. La loi 14.154 de 2021, promulguée le 26 mai 2021 par le président Jair Bolsonaro, a étendu à 53 la liste des maladies à examiner lors du test du pied effectué par le réseau public à travers le pays.

« Le grand nombre d’erreurs dans le métabolisme qui existent peut conduire à une variété de conditions cliniques allant des patients asymptomatiques aux cas plus graves, y compris les situations où le bébé meurt. Le dépistage néonatal étendu se concentre sur la prévention des conséquences telles que la déficience intellectuelle , en plus d’améliorer la qualité de vie du patient traité précocement », explique le Dr Fernanda Monti, consultante en erreur innée du métabolisme, au laboratoire de l’Institut Jô Clemente .

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